Sëmundja e urinës së shurupit të panjës (MSUD) është një çrregullim metabolik kërcënues për jetën. Çrregullimet metabolike janë gjendje në të cilat trupi juaj nuk mund të funksionojë normalisht, sepse nuk mund ta konvertojë siç duhet ushqimin në energji për ta mbajtur trupin tuaj të shëndetshëm.
Proteina i nevojitet trupit për të funksionuar normalisht. Proteinat përbëhen nga 20 lloje të ndryshme aminoacidesh. Proteinat duhet të shpërbëhen në mënyrë që ato të absorbohen dhe të përdoren nga trupi. Njerëzit me MSUD nuk kanë enzimat e nevojshme për të zbërthyer tre aminoacide të veçanta acidet – leucina, izoleucina dhe valina.
Për shkak se njerëzit me MSUD nuk mund t’i zbërthejnë këto tre aminoacide, këto aminoacide grumbullohen në trup, bëhen toksike për trupin dhe shkaktojnë probleme të rënda shëndetësore. Pa menaxhim mjekësor, sëmundja e urinës me shurup panje mund të çojë në një gamë të gjerë të paaftësive intelektuale dhe fizike dhe vdekje.
Simptomat dhe shkaqet
Si e marrin njerëzit sëmundjen e urinës së shurupit të panjës (MSUD)?
MSUD trashëgohet (përcjellet) përmes familjeve. Një fëmijë lind me MSUD kur të dy prindërit janë bartës të tre mutacioneve specifike të gjeneve (ndryshimeve) dhe fëmija i tyre trashëgon kopje të këtyre gjeneve të ndryshuara – një kopje nga secili prind. Këto mutacione rezultojnë në pak ose aspak aktivitet të enzimave të nevojshme për të zbërthyer tre aminoacide specifike që janë në ushqimet e pasura me proteina. Këto tre aminoacide specifike janë leucina, izoleucina dhe valina. Pa enzimat e nevojshme, të tre aminoacidet ndërtohen dhe po ashtu edhe nënproduktet e tyre toksike (të quajtura ketoacidet). Kjo çon në probleme serioze shëndetësore që shihen në MSUD.
Cilat janë simptomat e sëmundjes së urinës së shurupit të panjës (MSUD)?
Urina, djersa ose dylli i veshit që mban erë si shurup panje ose sheqer të djegur. (Ndaj njihet me këtë emër.) Kjo mund të mos jetë gjithmonë e pranishme në të gjitha llojet.
Siptomat gjithashtu përfshijnë:
Të ushqyerit e dobët, të vjella, humbje oreksi, nervozizëm.
Lodhje dhe dobësi.
Ndryshime në tonin e muskujve – ton i dobët i muskujve, shtrëngim/ tension i muskujve
Lëvizje jonormale të muskujve, spazma që shkaktojnë harkim prapa të kokës, qafës dhe shtyllës kurrizore.
Vonesa në zhvillim.
Konvulsione, veshtiresi të frymëmarrjes dhe koma (ndërsa gjendja përparon).
Si diagnostikohet sëmundja e urinës së shurupit të panjës (MSUD)?
Mjekët diagnostikojnë MSUD klasike me ekzaminime të të porsalindurve (teste gjaku) menjëherë pas lindjes së një foshnje. Njerëzit me MSUD të ndërmjetme, të përhershme ose të përgjegjshme ndaj tiaminës mund të mos shfaqin shenja të sëmundjes deri në vitet e tyre të vogla ose fëmijërinë e hershme. Në këto raste, mjekët diagnostikojnë MSUD me analiza gjaku dhe duke vlerësuar simptomat e fëmijës, duke përfshirë gjetjen e aromës dalluese të sheqerit/panjeve të djersës dhe urinës së tyre. Testimi gjenetik nga qelizat e bardha në gjak tani mund të ndihmojë në konfirmimin e diagnozës dhe gjithashtu të ndihmojë në identifikimin e llojeve të MSUD.
Cilat janë ndërlikimet që lidhen me sëmundjen e urinës së shurupit të panjës (MSUD)?
Njerëzit me MSUD mund të zhvillojnë një sërë komplikimesh që variojnë nga të lehta në të rënda. Komplikimet e sëmundjes së urinës së shurupit të panjës përfshijnë:
Dëmtime të trurit, probleme neurologjike dhe vonesa në zhvillim.
Rritja e rrezikut të çrregullimit të deficitit të vëmendjes/hiperaktivitetit (ADHD), ankthit dhe depresionit.
Humbja e masës kockore, duke shkaktuar thyerje të lehtë të kockave.
Ënjtje e pankreasit/pankreatit, veçanërisht gjatë gjendjeve të krizës.
Dhimbje koke kronike të shkaktuara nga rritja e presionit të gjakut në kafkë.
Çrregullime të lëvizjes si dridhje dhe kontraktime të pakontrolluara të muskujve.
Koma dhe vdekja që vijnë nga gjendjet e krizës si infeksioni, stresi ose kontrolli i dobët i dietës./WebMD
