Nga rastet më të rralla në botë, çifti nga Puka me probleme gjenetike lind fëmijë të shëndetshëm

0
Gjigandi

Kanë kaluar vite të vështira, por tashmë Violeta dhe Ylber Vocrri nga Puka janë më të lumtur se kurrë. Pas 14 vitesh përpjekje, më në fund kanë mirëpritur në jetë një fëmijë të shëndetshëm. Nga ekzaminimet e mëparshme, rezultoi se ata ishin mbartës të një gjeni, rast i rrallë në botë.

Violeta dhe Ylberi kanë dy vajza të tjera, të cilat, për arsye të këtij problemi gjenetik vuajnë nga sindromi i Lennox Gastatut që karakterizohet nga epilepsi dhe probleme të tjera. Dr. Hakan Satiroglu, obsetër-gjinekolog, i cili ndoqi problematikën e çiftit, zbuloi më shumë detaje në “Abc-ja e mëngjesit”.

Mjeku shpjegoi se ata kanë kryer shumë konsulta jashtë vendit, por pa rezultat. Pasi u paraqitën, Dr. Hakan dhe gjithë ekipi arritën të gjenin disa embrione të shëndetshme që u transferuan te nëna dhe pas 9 muajsh pritje, Violeta dhe Ylberi mbajnë në krahë vajzën e tyre.

“Kjo është familja ime, është e vështirë për ta sidomos për nënën, por dhe bashkëshorti i saj është shumë mbështetës. Kanë pritur për 14 vjet për këtë përfundim të lumtur. Vështirësia është se këto gjene janë zbuluar së fundmi dhe u diagnostikua që familja ishte mbartëse e tyre.

Ishte e vështirë për ta zbuluar që gjenet në bebet e para, që nuk kanë qenë të njohura si sëmundje më parë, u diagnostikuan dhe me një sindromë të caktuar Lennox Gastatut. Ky gjen nuk është i zhvilluar mirë. Ka disa probleme që jep në tru si epilepsia dhe funksionet motore nuk janë të zhvilluara mirë.

Kanë pasur vështirësi me dy fëmijët e parë, 13 dhe 8 vjeç dhe ata kanë akoma disa probleme shëndetësore. Kanë shkuar në disa vende si në Itali ku kanë përkujdesje të veçantë. Kjo është arsyeja pse donin një fëmijë të shëndetshëm dhe ne zbuluam se mund ta bëjmë këtë gjë.

Mund të identifikojmë gjenin, por gjëja më e rëndësishme ishte të gjenim mënyrën e duhur për të zbuluar këto gjene dhe nuk është si metoda e zakonshme. Përpara shtatzëninë, gjetëm embrionet më të shëndetshme dhe i vendosim në mitër. U përpoqa të gjej mënyrën më të përshtatshme për ta.

Pas katër muajsh zbuluam se në një laborator specifik mund ta bëjmë këtë gjë. Më pas bëmë mbledhjen e vezëve. Kur bëmë testimin gjenetik, procedura që u realizua, PGD, ne marrim qeliza nga embrionet dhe ato rishikohen disa herë sepse duhet të identifikojmë dy gjene të shëndetshme.”, tha Dr.Hakan.

PËRGJIGJU

Ju lutemi shkruani komentin tuaj!
Ju lutem shkruani emrin tuaj këtu