Sindroma Down është një çrregullim gjenetik në të cilën një person ka një kromozom shtesë. Kromozomet janë struktura të përbëra nga një molekulë e vazhdueshme e ADN-së dhe proteina shoqëruese. Ata përcaktojnë se si trupi i një foshnje formohet dhe funksionon ndërsa rritet gjatë shtatzënisë dhe pas lindjes. Në mënyrë tipike, një fëmijë lind me 46 kromozome. Foshnjat me sindromën Down kanë një kopje shtesë të njërit prej këtyre kromozomeve, kromozomin 21. Një term mjekësor për të pasur një kopje shtesë të një kromozomi është ‘trizomi’. Ndaj, sindroma Down quhet edhe Trisomia 21. Kjo kopje shtesë ndryshon mënyrën se si foshnja, trupi dhe truri zhvillohen, gjë që mund të shkaktojë sfida mendore dhe fizike për fëmijën.
Edhe pse njerëzit me sindromën Down mund të veprojnë dhe të duken të ngjashëm, secili person ka aftësi të ndryshme. Njerëzit me sindromën Down zakonisht kanë një koeficient inteligjence në diapazonin e ulët deri në mesatarisht të ulët dhe janë më të ngadaltë në të folur se fëmijët e tjerë.
Disa siptoma të zakonshme fizike të sindromës Down përfshijnë:
Fytyrë e rrafshuar, veçanërisht ura e hundës
Sytë në formë bajame që anojnë lart
Një qafë e shkurtër
Veshë të vegjël
Një gjuhë që tenton të dalë nga goja
Njolla të vogla të bardha në irisin (pjesën me ngjyrë) të syrit
Duart dhe këmbët e vogla
Një vijë e vetme në të gjithë pëllëmbën e dorës (rrudhë palmare)
Gishtat e vegjël ngjyrë rozë që ndonjëherë përkulen drejt gishtit të madh
Muskuj të dobët ose nyjet e lirshme
Më të shkurtër në gjatësi; si fëmijët dhe të rriturit
Ekzistojnë tre lloje të sindromës Down. Njerëzit shpesh nuk mund të bëjnë dallimin midis secilit lloj pa parë kromozomet, pasi tiparet fizike dhe sjelljet janë të ngjashme.
Trizomia 21: Rreth 95% e njerëzve me sindromën Down kanë Trizominë 21. Me këtë lloj të sindromës Down, çdo qelizë në trup ka 3 kopje të veçanta të kromozomit 21 në vend të 2 kopjeve të zakonshme.
Translokimi sindromi Down: Ky lloj përbën një përqindje të vogël të njerëzve me sindromën Down (rreth 3%). Kjo ndodh kur një pjesë shtesë ose një kromozom 21 i plotë është i pranishëm, por ai është i bashkangjitur me një kromozom tjetër në vend që të jetë një kromozom 21 i veçantë.
Sindroma Mozaike e Down-it: Ky lloj prek rreth 2% të personave me sindromën Down. Mozaik do të thotë përzierje ose kombinim. Për fëmijët me sindromën mozaik Down, disa nga qelizat e tyre kanë 3 kopje të kromozomit 21, por qelizat e tjera kanë dy kopjet tipike të kromozomit 21. Fëmijët me sindromën Down mozaik mund të kenë të njëjtat tipare si fëmijët e tjerë me sindromën Down. Megjithatë, ato mund të kenë më pak karakteristika të gjendjes për shkak të pranisë së qelizave me një numër tipik kromozomesh.
Shkaqet dhe faktorët e riskut
Studiuesit e dinë se sindroma Down shkaktohet nga një kromozom shtesë, por ende nuk dihet me siguri pse shfaqet sindroma Down ose sa faktorë të ndryshëm ndikojnë në këtë çrregullim kromozonesh. Megjithatë, një faktor që rrit rrezikun për të lindur një fëmijë me sindromën Down është mosha e nënës. Gratë që janë 35 vjeç e lart kur mbeten shtatzënë kanë më shumë gjasa të kenë një shtatzëni të prekur nga sindroma Down sesa gratë që mbeten shtatzënë në një moshë më të re.
Si diagnostifikohet sindroma Down?
Ekzistojnë dy lloje bazë të testeve të disponueshme për të zbuluar sindromën Down gjatë shtatzënisë: testet e shqyrtimit dhe testet diagnostike. Një test shqyrtimi mund t’i tregojë një gruaje dhe ofruesit të saj të kujdesit shëndetësor nëse shtatëzënia e saj ka një shans më të ulët ose më të lartë për të pasur sindromën Down. Këto teste nuk japin një diagnozë absolute, por janë më të sigurta për nënën dhe foshnjën në zhvillim. Testet diagnostike zakonisht mund të zbulojnë nëse një fëmijë do të ketë apo jo sindromën Down, por ato mund të jenë më të rrezikshme për nënën dhe fëmijën në zhvillim. Por e rëndësishme për t’u thënë është se as ekzaminimi dhe as testet diagnostike nuk mund të parashikojnë sindromën Down tek një fëmijë.
Shumë njerëz me sindromën Down kanë tipare të zakonshme të fytyrës dhe nuk kanë defekte të tjera të mëdha të lindjes. Megjithatë, disa njerëz me sindromën Down mund të kenë një ose më shumë defekte të mëdha të lindjes ose probleme të tjera mjekësore. Disa nga problemet më të zakonshme shëndetësore tek fëmijët me sindromën Down janë humbja e dëgjimit, defekte në zemër, infeksionet e ndryshme, çrregullimet në gjak, paftësi në të mësuar, plakja e parakohshme etj.
